起源

1866年，英国医生Langdon Down对一系列有生长发育迟缓、智力障碍、特殊面容为共同特征的活产新生儿进行临床报道，定名为Down’s综合征（下称唐氏综合征）。

1959年，法国Lejeune等科学家证实唐氏综合征患儿患有47条染色体，其中额外增加了一条21号染色体，后唐氏综合征又称21-三体综合征。

2011年，联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”，意在寓意综合征患者所具有的独特性——21号染色体三体。

2022年3月21日，是第11个“世界唐氏综合征日”，活动主题是“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”。旨在提高全社会对唐氏综合征的认知和关注，引导生育妇女怀孕后主动接受筛查，做好孕期保健，科学孕育健康新生命。

表现
唐氏胎儿在超声下的表现：NT、NF增厚，鼻骨缺乏或发育不良，侧脑室增宽，房间隔缺损，腹部双泡征，肠回声增强等。

　　唐氏综合征临床表现多样，主要包括特殊面容（发生率70%）、智力障碍、生长发育迟缓和肌张力减退（发生率接近100%）等。

特殊面容：圆脸，鼻梁扁平，眼距过宽、眼裂小且外眦上斜，内眦赘皮，张口吐舌，小耳且耳位低等。

智力低下：患儿成年后智商一般介于30-60之间（正常成年人90-110），智力低下为本病最突出、最严重的临床表现。

骨骼发育异常：身材矮小，手指粗短，第5指变短内弯（发生率60%），骨盆发育不良。

皮肤：通贯掌，颈背部皮肤松弛。

手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲，手掌的横向纹路只有一条，断掌，脚趾第一与第二趾之间间距较大。

生长发育迟缓：四肢短，出牙迟，骨龄落后，体格、运动发育迟缓，坐、立、走均较正常小儿晚。　

其他：先天性心脏病，甲状腺功能低下，不育，免疫力低下，血液系统疾病等。

预后

对于已经降生的的患儿目前尚无有效治疗的药物，只能通过早期干预，科学训练以及耐心教育，引导学习生活自理技能。

预防

因为唐氏综合征尚无有效治疗方法，产前筛查与产前诊断是预防唐氏儿出生的关键。产前筛查是通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。　　

唐氏筛查：又称为母血清学产前筛查，一般分为早期筛查（孕9周至孕13周+6），中期筛查（孕15周至孕20周+6），根据孕妇年龄、体重、末次月经、B超、受孕方式、家族史等，结合血清学标志物水平（早期PAPP-A+β-HCG，中期AFP+β-HCG+uE3），通过评估模型处理后得出21、18号染色体三体和开放性神经管缺陷的风险值。

无创DNA检测：又称孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。通过抽取孕妇外周血获取胎盘滋养层细胞降解后进入母体血液循环的DNA片段进行测序分析，从而提示胎儿21、18、13号染色体及其它染色体的数目异常。　　

介入性产前诊断：唐氏筛查与无创DNA检测为筛查项目，不作为最终诊断，诊断必须是获取胎儿组织进行检测才能确诊。介入性产前诊断是指通过穿刺的方式，直接获取胎盘绒毛（绒穿）、羊水细胞（羊穿）、脐带血（脐穿），进行培养扩增，获取分裂期细胞后行染色体核型分析。介入性产前诊断的结果是全面的，不仅包括所有染色体的数目，还可以检测染色体的结构，作为最终诊断依据。介入性产前诊断是有创操作，需要在具有产前诊断资质的机构（产前诊断中心）内进行。

唐氏综合征是最常见的导致智力障碍的先天性疾病。全世界每600~800名新生儿中就可能有1名发病，目前没有有效的治疗方法，唯一有效预防的方法就是做好检查，及早发现异常。

借此文提醒所有孕妈妈们按时产检，希望大家都能生个健康、聪明、漂亮的宝宝。更多咨询，请拨打以下电话：

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