为进一步贯彻落实《"健康中国2030"规划纲要》、《河北省孕妇产前基因免费筛查工作方案》等文件精神，2023年河北省继续开展孕妇产前基因免费筛查项目（无创产前基因免费筛查项目和孕妇耳聋基因免费筛查项目）,该项目再次被列入河北省20项民生工程之一。随着项目深入实施，我省产前筛查和产前诊断技术水平不断提高，群众优生优育意识不断增强，出生缺陷防控成效显著。通过孕期及时对遗传性疾病和听力障碍的筛查、诊断和干预，有效防止智力低下和聋哑儿出生，提高了我市整体出生人口素质。

从2019年开始，邢台市在全辖区内开展了孕妇产前基因免费筛查项目，三年期间共为全市符合条件的约十五万例孕妇（含户籍人口和流动人口）在孕中期免费提供产前基因检测服务，及时对遗传性疾病和听力障碍进行筛查、诊断和干预。

生一个健康聪明的宝宝，是每个父母的心愿。出生缺陷严重影响患儿健康和家庭幸福，甚至导致因病致贫、因病返贫。减少出生缺陷，提高出生人口素质，关键在预防。产前基因筛查包括孕妇无创产前基因和孕妇耳聋基因筛查，2023年我市继续开展孕妇产前基因免费筛查项目。

问：什么是无创产前基因筛查？

答：无创产前基因筛查通过采集5ml孕妇静脉血，提取胎儿游离 DNA ，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，对21、18、13三体等染色体异常进行筛查。最佳孕周为12周一22周＋6天。21三体检出率＞97%,18三体检出率＞85%,13三体检出率>70%。10个工作日出具检测结果，实时查询检测进度与报告结果。

问：什么是耳聋基因监测？

答：耳聋属于临床常见多发疾病，遗传因素是导致耳聋的主要原因。通过高通量测序技术，对中国人群常见的耳聋基因与高发突变位点一次性进行检测，控制耳聋的发生发展，减少听力残疾。耳聋基因检测包括四个基因二十个突变位点，建议孕15周＋天前采血，可和无创一起采血，仅抽取2mL静脉血，无需空腹。同类型的遗传性耳聋基因检测一般只需要做一次就可以，不需要再次筛查。

问：如何更好的方便孕妇进行筛查？

答：河北省卫生健康委在全省认定了孕妇产前基因筛查工程产前诊断机构12家、产前筛查机构288家、儿童听力筛查诊治中心19家，实验室检测机构1家，并在省市级卫生健康委官网公示，接受社会监督，引导群众规范就医。定点筛查机构对孕妇进行信息个案登记、检测前咨询、检测申请、血样标本采集。定点产前诊断机构（邢台市妇幼保健院）审核样本信息、出具临床报告，并对高风险人群进行咨询指导、产前诊服务对象及所需证件邢台市户籍范围内孕妇（含户籍人口和流动人口），每人可免费接受一次无创产前基因( DNA ）筛查和耳聋基因筛查，孕妇持母子保健手册、身份证、户口簿或居住证到各地定点筛查机构接受筛查。