问：什么是无创产前检测技术？答：无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

问：无创产前检测可以检测哪些染色体异常？　
答：最常见的是21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征。问：听说无创检测已经免费了，可还是有一部分人被告知不能做无创，这是怎么回事？ 答：不是不能做，是无创产前检测这项技术对孕妇也是有要求的。目前我市的无创产前检测是要求每个孕龄到12周以后的孕妇都可以享受免费筛查。但是也有些孕妇不符合无创筛查条件就不可以做这项检测，必须重新选择适合自己的筛查。问：适用人群有哪些？答：（1）血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇；（2）有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)；(3)孕20＋6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

问：慎用人群有哪些？

答：有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括：(1)早、中孕期产前筛查高风险；(2)预产期年龄≥35岁；(3)重度肥胖（体重指数>40）；(4)通过体外受精-胚胎移植方式受孕；(5)有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形；(6)双胎妊娠；(7)医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

问：什么情况不可以做无创检测呢？答：禁用人群做无创产前检测会严重影响结果准确性。比如：（1）孕周<12周；（2）夫妇一方有明确染色体异常；（3）孕妇接受过移植手术、干细胞治疗、1年内接受过异体输血、1年内接受过引入外源DNA的细胞免疫治疗等；（4）胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；（5）有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险；（6）孕期合并恶性肿瘤（但良性子宫肌瘤除外）；（7）三胎及以上妊娠；（8）医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。除上述不适用情形外，孕妇或其家属在充分知情同意情况下，可选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。问：无创产前检测的准确性是怎么样的？孕妇无创DNA筛查阳性的怎么办？答：无创产前DNA检测也是筛查手段，与传统筛查技术相比，无创产前筛查具有更高的敏感性和特异性。对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的筛查敏感性分别为99.3%、97.4%、91.6%，阳性率很高但也存在一定假阳性率，而且无创产前检测不能筛查出神经管缺陷，因此无创产前检测并不能完全取代现有的产前筛查方法。进行了无创产前检测的孕妇，仍然需要筛查神经管缺陷。如果孕妇无创DNA筛查阳性，只说明胎儿发生染色体异常的几率比较高，但是检查结果并不是绝对的准确，也会有假阳性现象，最终要靠羊水穿刺或取脐血检查来确认胎儿有没有染色体病。问：什么是羊水穿刺？答：一提到羊水穿刺，很多孕妈妈都会胆战心惊，其实羊水穿刺没有那么可怕。我们常说的“羊水穿刺”或俗称“抽羊水”，医学上称为羊膜腔穿刺，羊膜腔穿刺是使用最为广泛的一种侵入性产前诊断技术，目的是在胎儿出生前通过介入方式，取得胎儿细胞，进行包括生物化学、细胞遗传学、分子生物学等技术，帮助了解胎儿在宫内发育情况，对先天性和遗传性的疾病作诊断依据，以帮助及早为妊娠做进一步跟进或准备。通过羊水穿刺获取了羊水后，分离羊水中的胎儿细胞行体外细胞培养，可以做胎儿染色体核型分析、染色体病诊断，进一步诊断胎儿是否患有染色体疾病。最终出具的核型分析报告覆盖23对染色体，既可知道胎儿染色体数目异常（最常见的是21三体、18三体、13三体），也可诊断较明显的染色体结构异常，例如平衡易位、非平衡性结构异常、标记染色体等。因此诊断范围广，基本上涵盖了大多数染色体疾病，也可用羊水中胎儿细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。问：哪些孕妈需要做羊水穿刺？答：1、羊水过多或过少的；2、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；3、孕早期接触过可能导致胎儿先天性缺陷的物质的；4、有遗传病家庭史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；5、年龄超过35周岁的；6、性连锁隐形遗传病基因携带者；7、原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇；8、有近亲婚配史的孕妇；9、生育过染色体异常患儿的孕妇；10、产前筛查结果属高危人群的孕妇。

邢台市妇幼保健院于2014年获批首家邢台市产前诊断中心，是邢台市唯一一家河北省产前诊断分中心。多年以来，优秀专业的医、护、技师团队在长期的产前筛查、诊断工作中积累了丰富的临床经验，倾心致力于出生缺陷防控、实现优生优育、提高人口素质的目标。

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