带您了解免费耳聋基因筛查

  时间: 2022-03-05   浏览次数:2,200 作者:

2022年33日是全国第23个爱耳日,主题为关爱听力健康,聆听精彩未来

听力正常,为什么会生出聋宝宝?

虽然很多家族中没有耳聋患者,但由于耳聋基因绝大部分属于隐性遗传,所以很多家庭成员是隐性基因突变的携带者,一旦夫妻双方同时为某一基因突变携带者,则有可能生育聋儿。80%的耳聋患儿出自听力正常的家庭。

我省为何要对孕妇进行免费耳聋基因筛查?

每个聋儿的出生,都将给社会和家庭带来沉重的精神压力和经济负担。据统计,一个聋儿一生需要公共卫生支出70万元,一般家庭往往难以承受。在我国,先天性耳聋患者中超过60%与遗传因素即基因突变有关,据统计和耳聋相关的基因大概有400多个,对孕妇进行耳聋基因筛查是预防聋儿出生有效措施。

我国听力正常人群中,至少有5-6%的人群携带GJB2SLC26A4等常见耳聋基因突变,如果两个听力正常但同时携带同一基因突变的个体结合,则有25%生育聋儿可能,聋儿的出生率呈逐年上升趋势。因此对孕妇进行耳聋基因筛查,发现耳聋基因异常后进一步对其配偶进行耳聋基因检测,就可以及时进行产前诊断和进行医学干预,减少出生缺陷的发生。

哪些人可以进行免费耳聋基因筛查?

全市孕妇(含户籍人口和流动人口)每人可免费享受一次4个常见耳聋基因高频变异位点,在当地筛查机构采血进行免费筛查。

孕妇免费耳聋基因筛查出阳性后该怎么办?

筛查结果阳性孕妇,项目定点筛查机构通知孕妇前往项目定点产前诊断机构——邢台市妇幼保健院领取报告,并进行报告解读和遗传咨询。自20222月起,邢台市妇幼保健院开始对辖区内耳聋基因筛查结果为阳性的孕妇,提供报告解读、遗传咨询及产前诊断,免费对孕妇配偶行耳聋基因筛查和新生儿耳聋基因检测结果的解读等技术服务;耳聋基因筛查阳性孕妇分娩后,其新生儿可在孕妇采血筛查机构免费进行新生儿耳聋基因筛查。

耳聋基因筛查适合哪些人群?

适合所有正常人群。只需要抽取2~3ml的静脉血就可以进行检测,不需空腹。需要注意的是如果有耳聋或听カ下降者,或者家族中有耳聋患者是不适合做耳聋基因筛查的,应该先进行专业的遗传咨询,再进行进一步检查。

何时进行免费耳聋基因筛查?

耳聋基因筛查在孕15周+6天前做为最佳孕周,孕周较大进行筛查可能会出现没时间做后续检查的情况。

孕妇夫妇同时携带耳聋基因怎么办?

孕妇夫妇同时携带耳聋致病基因,需夫妻双方前往产前诊断中心做进一步的遗传咨询,对胎儿行产前诊断,来评估胎儿耳聋风险。

温馨提示:若您在孕检中发现问题、生育过此类宝宝、家族中有遗传疾病等,可于工作时间致电我院产前诊断中心咨询。由于基因及染色体检测需时较长,请尽早咨询!

产前诊断中心电话:0319-2666031/2666029

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