助力出生缺陷防控邢台市妇幼保健院孕产保健部一直在行动

  时间: 2022-12-02   浏览次数:2,268 作者:

问健康的父母为什么会生出有缺陷的孩子?
答:关于这个问题让许多人都心存疑虑,但在遗传医学专业人士看来,这些“意外”并不陌生,或许早已是“命中注定”。
 
在导致出生缺陷发生的因素中,遗传因素所导致的异常占大多数,其中单基因遗传病占到22.2%,而常染色体隐性遗传作为其主要遗传方式,特点就是“无中生有”,即正常父母会生育出非正常的孩子,而且这种异常往往是很难治愈的,并且大多是致死致残的。因此,减少出生缺陷,预防比治疗更重要。
 
为进一步做好出生缺陷防控工作,我国制定了三级防控措施,我院孕产保健部围绕出生缺陷三级防控措施,可以为大众提供以下服务:
01
一级防控
1、目的:
避免出生缺陷的发生
2、我院可提供的医学遗传检测手段:
亚甲基四氢叶酸还原酶基因检测(叶酸代谢能力检测)脊肌萎缩症携带者筛查脆X携带者筛查进行性肌营养不良筛查扩展型单基因病携带者筛查(19、150种)外周血染色体检查( G显带染色体核型分析)外周血、流产组织CMA、cnv-seq检测(诊断微缺失、微重复综合征)外周血、流产组织医学外显子检测(诊断单基因疾病)02
二级防控
1、目的:
避免严重出生缺陷胎儿的出生
 
2、我院可提供的医学遗传检测手段:
唐氏综合征三联筛查(唐筛,免费可选)无创产前基因筛查(免费可选)孕妇耳聋基因筛查(免费)孕妇携带耳聋致病基因,其丈夫及新生儿耳聋基因筛查(免费)羊水脱落细胞染色体检测羊水CMA、cnv-seq检测(诊断微缺失、微重复综合征)羊水医学外显子检测(诊断单基因疾病)03
三级防控
1、目的:
及时发现患病新生儿,避免或者延缓残疾所带来的进一步危害
 
2、我院可提供的医学遗传检测手段:
新生儿四病筛查新生儿串联质谱筛查新生儿耳聋基因筛查 邢台市妇幼保健院孕产保健部
邢台市妇幼保健院孕产保健部,由孕前优生咨询门诊、孕期保健门诊、遗传咨询门诊、遗传咨询专家门诊、产前诊断门诊与优生遗传实验室等科室组成,承担着邢台市出生缺陷综合防治中心三级防控的实验检测以及疑难性、严重性遗传病的诊断、咨询及生育指导等工作。我院孕产保健部,每年可减少约200例出生缺陷,为众多家庭减轻经济及精神负担,为显著提升全市出生人口素质,作出了应有的贡献。

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