什么是甲基丙二酸血症？甲基丙二酸血症是一种常见的遗传代谢病，由于基因突变导致甲基丙二酰辅酶A变位酶自身缺陷或其辅酶钴胺素代谢缺陷，导致甲基丙二酸、3-羟基丙酸及甲基枸橼酸等代谢产物在体内异常堆积引起的有机酸血症，且多为常染色体隐性遗传。1、代谢过程产物异常堆积，会转化为有害物质。

2、常染色体隐形遗传，父母都有坏的基因。

甲基丙二酸血症有哪些表现？甲基丙二酸血症可发病于任何年龄，大多数患者发病年龄较早，最早可在数小时或数周后发病。临床症状可有：反复呕吐、嗜睡、喂养困难、肌力异常等，较大患儿可出现智力、语言、运动发育落后等，该病病死率及致残率较高，部分可出现威胁生命的急性代谢紊乱。通过新生儿筛查确诊的并及时治疗患儿预后较好，大部分可正常生活。

甲基丙二酸血症如何诊断？新生儿多数可通过新生儿筛查发现，年长儿也可因临床表现及生化异常诊断。串联质谱筛查：丙酰肉碱（C3）、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值（C3/C2）增高。尿有机酸检测：甲基丙二酸、3-羟基丙酸及甲基枸橼酸等水平增高。基因检测：可检测基因突变位点，对该病进行分型。

甲基丙二酸血症确诊后如何治疗呢？患儿确诊后应先进行维生素B12负荷实验，即为连续注射维生素B12（肌肉注射）5天，复查比较血和尿中异常指标变化，以判断维生素B12治疗是否有效。判断为维生素B12有效型患儿，主要治疗为肌肉注射维生素B12，口服左卡尼汀、叶酸、甜菜碱治疗。判断为维生素B12无效型患儿，主要治疗为饮食治疗。给予特殊配方奶粉，不含异亮氨酸、缬氨酸、苏氨酸和蛋氨酸的奶粉。可同时给予左卡尼汀治疗。判断为部分有效型患儿，可两种治疗方式同时进行。

甲基丙二酸血症如何预防呢？早诊断，早治疗有助于改善患者预后。新生儿筛查在宝宝出生48-72小时后就可以采足跟血进行串联质谱筛查，可以将C3，C3/C2异常的患儿筛查出来，达到早诊断早治疗的目的。临床表现异常、迟发型患者建议串联质谱和尿有机酸联合筛查。对于已经发现甲基丙二酸血症患者家庭，若再生育，建议要做产前诊断！