为有效预防出生缺陷，不断提高出生人口素质，2023年我市继续开展孕妇产前基因免费筛查项目，作为项目定点筛查机构及全市唯一一家定点产前诊断机构，我院继续为符合条件的孕妈提供筛查及后续的遗传咨询及诊断技术服务。

孕妇产前基因免费筛查项目包括什么？

一、孕妇无创产前基因免费筛查

二、孕妇耳聋基因免费筛查

孕妇无创产前基因免费筛查

什么是孕妇无创产前基因筛查？
无创产前基因筛查通过采集5mL孕妇静脉血，提取胎儿游离DNA片段，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿罹患染色体异常疾病的风险。可同时筛查常见的21、18、13号染色体三体及其它染色体异常。
什么是21-三体综合征?
21-三体综合征又称唐氏综合征，是临床上最为常见的染色体异常之一，又称为“先天愚型”，是由于多了一条21号染色体而导致的疾病,患儿表现出智力障碍、发育迟缓、特殊面容以及脏器异常等多发畸形。人群发病率1/800~1/600。

唐氏综合征离你有多远?
唐氏综合征是一种偶发性染色体异常的疾病，任何夫妇，各个年龄段的孕妇都有可能生育唐氏患儿，目前我国已经有100万唐氏患者。
哪些孕妇不适合无创产前基因筛查?
有下列情形的孕妇进行筛查时，可能严重影响结果准确性。包括:①孕周<12+0周;②夫妇一方有明确染色体异常;③1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等;④胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断;⑤有基因遗传病家族史，或提示胎儿罹患基因病高风险;⑥孕期合并恶性肿瘤;⑦医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。不适合无创产前DNA筛查的孕妈要听从医生建议，达到筛查孕周后再行筛查或进行免费唐氏血清学筛查及产前诊断。
结果解读
检测结果为高风险的孕妇，应当尽快到产前诊断机构进行后续咨询及相应产前诊断；检测结果为低风险的孕妇，由于该检测有一定的漏诊残余风险，建议定期产检严密超声监测胎儿发育情况。若发现胎儿影像学检查异常，应当对其进行后续咨询及相应产前诊断。对于目标疾病以外的其他异常高风险结果（以补充报告形式报告），孕妇也应进一步咨询和诊断。另外，还可能存在检测失败的可能，孕妇需知道这可能与胎儿染色体非整倍体风险增加相关，需要进一步进行遗传咨询。
温馨提示
无创DNA筛查是目前常见染色体非整倍体异常最敏感和特异的筛查检测，但是存在假阳性和假阴性，不能将其视为产前诊断，不能只看无创结果决定胎儿去留！