2024年3月21日是第十三个世界唐氏综合征日，今年的主题是“倡导适龄婚育，孕育健康宝宝”，旨在提高全社会对唐氏综合征的关注和对出生缺陷的关注

唐氏综合征即21三体综合征，或称为先天愚型。唐氏综合征是最早被发现的由于染色体异常而导致的疾病，也是最常见的染色体病。

其群体发病率约1/800~1/600。唐氏综合征主要临床特征为生长发育迟缓，不同程度的智力低下和包括头面部特征在内的一系列异常体征。智力低下是本病最突出的特征，患者均表现为不同程度的智力障碍。存活至35岁以上的患者可出现阿尔茨海默病的临床特征。特殊面容主要表现为头小而圆、枕骨扁平、眼距宽、眼裂小、外眼角上倾、内眦赘皮、鼻根低平、外耳小、耳廓低位或畸形、腭弓高而窄小、舌大外伸、流涎。体格发育迟缓，肌张力低下、四肢短小、手短而宽、第五手指因中间指骨发育不良而只有一条指横褶纹、通贯手、斗状指纹减少而箕状指纹增多。

约40%患者有先天性心脏病，白血病的发病风险是正常人的15~20倍，部分新生儿患者表现出短暂性急性白血病或者类白血病反应，可自发地完全缓解消失。患者IgE水平较低，容易发生呼吸道感染。部分患者可出现十二指肠闭锁或巨结肠等消化系统疾病。男性患者常有隐睾，无生育能力；女性患者通常无月经，偶有生育能力，并有可能将此病遗传给下一代。

21三体综合征的遗传学类型

根据患者的核型组成不同，可将21三体综合征分为三种遗传学类型。

（1）21三体型：也称标准型，具有三条独立存在的21号染色体。约占全部患者的92.5%，核型为47,XX(XY)，+21。此型的发生率随母亲的生育年龄增高而增高，生过此型患儿的父母再生同类患儿的危险率为1%~2%。

（2）易位型：此型约占全部患者的5%。易位型患者亦具有典型的先天愚型临床症状。

（3） 嵌合型：此型少见，约占2.5%。所有嵌合体内部都有正常细胞系，故临床症状多数不如21三体型严重、典型。染色体不分离发生的越晚，正常细胞系所占比例就越多，一般异常细胞系在5%以下时症状较轻或接近正常。

唐氏综合征致病危险因素

（一）年龄因素年龄与风险呈正相关，母亲年龄大于35岁及高龄孕妇为高危因素，当孕妇年龄＜30岁，宝宝患唐氏综合征的风险系数为1/1500-1/1000。当孕妇年龄≥35岁，风险系数为1/380。当孕妇年龄达到40岁，风险系数为1/100。

（二）遗传因素有生育能力的唐氏综合征患者，其子代发病率高。

（三）环境因素孕早期接触致畸性药物或特殊物质容易引发染色体变异。

如何避免生育唐氏儿

1.夫妇在准备要宝宝的前3-6个月，请及时去定点服务机构婚前孕前专科门诊接受孕前优生健康检查，评估影响优生的风险因素，并听从医生的建议和指导，采取措施消除不利的风险因素。

2.超声检查：整个妊娠期的常规产检至少接受3次排畸超声检查。

3.唐氏筛查：通过孕妇的外周血检测相关生化指标，可筛查21-三体、18-三体及开放性神经管缺陷的风险，如结果为低风险，则说明发生唐氏儿的可能性较小，并非绝对不发生，如为高风险，则需要行进一步产前诊断，排除唐氏儿的可能性。

4.孕妇外周血游离DNA产前筛查（NIPT）：高通量测序检测胎儿游离DNA，可筛查21-三体、18-三体及13三体的风险，但不能筛查开放性神经管缺陷。

5.有创性产前诊断：抽取羊水、脐血或胎盘绒毛进行胎儿染色体核型分析和分子核型诊断，是目前诊断确诊检查。

唐氏综合征该如何预防呢？

孕前预防:第三代试管婴儿，指的是将男女双方的精子和卵子受精配对成功后，将受精卵进行培养置囊胚，而后抽取囊胚滋养层细胞作为样本进行基因诊断或染色体筛查，从而挑选出健康胚胎进行母体子宫移植妊娠的一门辅助生殖技术，可有效的阻断唐氏患儿的出生，同时也有效避免终止妊娠导致的身心痛苦。

产前预防:B超和普通唐氏筛查，无创胎儿染色体非整倍体筛查，羊水穿刺等侵入性检查。 

只要能按规范进行相应的产前筛查和诊断，相信每个准爸爸准妈妈们都能生育一个健康的宝宝！