每个聋儿的出生，都将给社会和家庭带来沉重的精神压力和经济负担。据统计，一个聋儿一生需要公共卫生支出70万元，一般家庭往往难以承受。

在我国，先天性耳聋患者中超过60％与遗传因素即基因突变有关，据统计和耳聋相关的基因大概有400多个，对孕妇进行耳聋基因筛查是预防聋儿出生有效措施。

我国听力正常人群中，至少有5-6%的人群携带GJB2、SLC26A4等常见耳聋基因突变，如果两个听力正常但同时携带同一基因突变的个体结合，则有25%生育聋儿可能，聋儿的出生率呈逐年上升趋势。

因此对孕妇进行耳聋基因筛查，发现耳聋基因异常后进一步对其配偶进行耳聋基因检测，就可以及时进行产前诊断和进行医学干预，减少出生缺陷的发生。

哪些人可以进行免费耳聋基因筛查？

全市孕妇（含户籍人口和流动人口）每人可免费享受一次4个常见耳聋基因高频变异位点，在当地筛查机构采血进行免费筛查。

孕妇免费耳聋基因筛查出阳性后该怎么办？

筛查结果阳性孕妇，项目定点筛查机构通知孕妇前往项目定点产前诊断机构——邢台市妇幼保健院领取报告，并进行报告解读和遗传咨询。

自2022年2月起，邢台市妇幼保健院开始对辖区内耳聋基因筛查结果为阳性的孕妇，提供报告解读、遗传咨询及产前诊断，免费对孕妇配偶行耳聋基因筛查和新生儿耳聋基因检测结果的解读等技术服务；耳聋基因筛查阳性孕妇分娩后，其新生儿可在孕妇采血筛查机构免费进行新生儿耳聋基因筛查。

耳聋基因筛查适合哪些人群？

适合所有正常人群。只需要抽取2~3ml的静脉血就可以进行检测，不需空腹。

需要注意的是如果有耳聋或听カ下降者，或者家族中有耳聋患者是不适合做耳聋基因筛查的，应该先进行专业的遗传咨询，再进行进一步检查。

何时进行免费耳聋基因筛查？

耳聋基因筛查在孕15周＋6天前做为最佳孕周，孕周较大进行筛查可能会出现没时间做后续检查的情况。

孕妇夫妇同时携带耳聋基因怎么办?

孕妇夫妇同时携带耳聋致病基因，需夫妻双方前往产前诊断中心做进一步的遗传咨询，对胎儿行产前诊断，来评估胎儿耳聋风险。

 邢台市幼保健院产前诊断中心系河北省产前诊断分中心，成立于2014年6月，目前开设有婚前、孕前优生优育咨询，遗传病咨询、检查与诊断，遗传病人群生育指导，孕期保健、产前筛查(包括孕妇免费无创胎儿游离DNA检查，孕妇免费耳聋基因筛查及发育异常患者的遗传学诊断等)、产前诊断（通过羊膜腔穿刺术，达到检出胎儿患染色体及单基因疾病的目的等）等技术服务项目，本中心最终目标是“降低出生缺陷，提高人口素质，让每个家庭拥有健康、聪明宝宝，实现优生优育”。

医学遗传与产前诊断科咨询电话：0319-2666029  2666031