2024年4月17日是第36个“世界血友病日”，主题是“认识出血性疾病，积极预防和治疗”，旨在提高全社会对血友病等出血性疾病的认知和关注，促进科学预防和规范化诊疗护理。

血友病是一组遗传性出血性疾病,呈X染色体连锁隐性遗传；根据基因突变的不同可分为血友病A(凝血因子Ⅷ缺乏症)、血友病B(凝血因子Ⅸ缺乏症)和血友病C(凝血因子Ⅺ缺乏症)，血友病A占80％～85％，血友病B占15％～20％，血友病C最为少见。多为男性患病，女性一般为携带者（传递疾病），女性患者极其少见。

血友病患者非常脆弱，一旦受到外伤，由于缺乏凝血因子会过度出血。一旦发病，就会伴随终身，不注意就会血流不止，很多患者因没预防造成关节损伤，甚至残疾和瘫痪。

1、筛查试验

血小板的计数正常；出血时间和凝血酶原时间正常，活化部分凝血活酶的时间（APTT）延长。2、确诊试验

确诊血友病有赖于凝血因子Ⅷ活性、凝血因子Ⅸ活性以及血管性血友病因子抗原的测定；

3、基因诊断

该方法主要用于血友病基因携带者和产前诊断。目前常用的方法为通过提取外周血和羊水DNA来检测，危险性小、准确率高，近年来应用较多。

血友病目前还不能根治，发生出血时，一般以对症止血，如果条件允许，应尽早输注血浆或凝血因子行替代治疗，输注越及时，止血效果越好。除了凝血因子替代治疗，关节和肌肉出血的急性期还应采取休息、冰敷和（或）固定、压迫或抬高患肢疗法。规范合理的治疗，可以使大多数血友病患者能像正常人一样生活，可避免关节畸形，残疾及危及生命。

高危人群：

1、高风险人群应在孕前、产前接受遗传咨询、基因检测和产前诊断等服务。

2、在遗传咨询和知情选择的基础上，根据产前诊断结果，针对确诊孕育血友病胎儿的孕妇实施针对性医学干预。

3、有孕育血友病儿风险的生育家庭，可选择胚胎植入前遗传学检测技术，筛选不携带致病基因的胚胎，孕育健康宝宝。