什么是遗传性耳聋？

遗传性耳聋是由于基因突变而导致听力障碍，主要由于父母携带遗传性耳聋基因变异传递给后代所引起的，称为遗传性耳聋。遗传性耳聋不仅影响患者自身，而且还可以传递给后代，犹如一个“隐性杀手”代代相传。

我省为何要对孕妇进行免费耳聋基因筛查？

耳聋是临床上最常见的遗传病之一。据2006年第二次全国残疾人抽样调查结果显示，我国现有听力残疾患者达2780万人，据各类残疾之首，并以每年3-10万耳聋患者的速度在增长。先天性耳聋的导致聋哑人群持续增加的关键因素，发病率约1‰-3‰，明显高于唐氏综合征的发生率。随着“健康中国”战略的全面实施，我国对出生缺陷综合防治工作日益重视，河北省更是将耳聋基因筛查纳入20项民生工程之中。

每个聋儿的出生，都将给社会和家庭带来沉重的精神压力和经济负担。据统计，一个聋儿一生需要公共卫生支出70万元，一般家庭往往难以承受。“十聋九哑”，耳聋不仅影响孩子语言发育，而且对孩子身心健康也有很大影响。在我国，先天性耳聋患者中超过60％与遗传因素即基因突变有关，对孕妇进行耳聋基因筛查是预防聋儿出生有效措施。而在我国听力正常人群中，至少有5-6%的人群携带GJB2、SLC26A4等常见耳聋基因突变，如果两个听力正常但同时携带同一基因突变的个体结合，则有25%生育聋儿可能，聋儿的出生率呈逐年上升趋势，因此对孕妇进行耳聋基因筛查，发现耳聋基因异常后进一步对其配偶进行耳聋基因检测，就可以及时进行产前诊断和进行医学干预，减少出生缺陷的发生。

孕妇耳聋基因筛查检测哪些基因？

遗传性耳聋涉及的基因众多，目前已知致病基因有400多个，孕妇耳聋基因检测只针对中国人群常见的4个耳聋基因（GJB2、SLC26A4、MT-RNR1、GJB3）的20个突变位点进行检测，这些基因突变与先天性耳聋、迟发性耳聋和药物性耳聋相关。根据中国人民解放军总医院（301医院）全国范围的遗传性听力损失的流行病学调查数据表明，4个基因20个突变热点导致的耳聋占所有耳聋的40%以上，占这4个基因导致遗传性耳聋的80%异常。

哪些人可以进行免费耳聋基因筛查？

    全市孕妇（含户籍人口和流动人口）每人可免费享受一次4个常见耳聋基因20个高频变异位点，在当地筛查机构采血进行免费筛查。

耳聋基因筛查适合什么人群？怎么查？

适合所有听力正常人群。只需要抽取2~3ml的静脉血就可以进行检测，不需空腹。

通过采集孕妇血液样本，提取DNA进行基因检测，结合生物学信息学分析，筛选出携带这些耳聋基因突变的孕妇。

需要注意的是如果有耳聋或听カ下降者，或者家族中有耳聋患者是不适合做耳聋基因筛查的，因为筛查的只是四个耳聋基因20个位点，只是耳聋基因中常见的，大部分或不常见耳聋基因没有查到，所以这部分应该先进行专业的遗传咨询，再进行进一步检查。有需求的家庭可以到邢台市妇幼保健院产前诊断找我们进行咨询，我们会详细给您进行讲解，对生育进行指导。

何时进行耳聋基因筛查时间最佳？

耳聋基因筛查在孕15周＋6天前做为最佳孕周，原则上“越早越好”，如果错过了，孕周较大进行筛查可能会出现没时间做后续检查的情况。

总结一下孕妇耳聋基因筛查流程？

辖区内怀孕孕妇，在各辖区指定建档单位建档，建档后领取免费耳聋基因采血卡，到指定医院采血检查，市区内建档孕妇均可到邢台市妇幼保健院进行免费筛查；采血后10个工作日，在关注的“河北省免费无创产前基因”微信公众号上查询耳聋基因检测报告。

如果结果正常，就是没有携带4个基因20个位点的耳聋基因突变，公众号上就可以查看到报告单，后续正常妊娠，按时产检，分娩后新生儿进行听力筛查等儿童保健。

孕妇免费耳聋基因筛查出阳性，该怎么办？

筛查结果阳性孕妇，项目定点筛查机构（孕妇采血医院）或者邢台市妇幼保健院（2666031、2666029）通知孕妇前往邢台市妇幼保健院领取报告（因为我们是定点项目机构），并进行报告解读和遗传咨询。自2022年2月起，邢台市妇幼保健院，对辖区内耳聋基因筛查结果为阳性的孕妇，提供报告解读、遗传咨询及产前诊断，免费对孕妇配偶行耳聋基因筛查和新生儿耳聋基因检测结果的解读等技术服务；耳聋基因筛查阳性孕妇分娩后，其新生儿可在孕妇采血筛查机构免费进行新生儿耳聋基因筛查。

如果丈夫也是耳聋基因携带，就是孕妇夫妇同时携带耳聋基因怎么办?

如果孕妇夫妇同时携带耳聋致病基因，有25%的概率会生育聋儿，这种可以到邢台市妇幼保健院产前诊断中心做进一步的遗传咨询，进行产前诊断，评估胎儿耳聋风险。

如果我孕前已经做过耳聋基因检测，怀孕以后还有必要再查一次吗？

 如果早期做过耳聋基因筛查，其中包括目前比较常见的耳聋基因突变位点可不必重复检测。但如果早期检查的基因数和位点数较少，建议孕妇做更加全面的耳聋基因筛查。

没有耳聋家族史，已经生育两个听力正常的孩子了，还有必要做耳聋基因筛查吗？

有的人可能想，孩子父母双方及双方的亲属都没有听力有问题的，我们不可能生出遗传性听力损失的孩子。那就错了。实际上，根据国内的研究显示，BJB2和SLC26A4基因的致病变异在中国听力正常人群中有不低的流行率，只是因为就仅仅携带了一条致病基因，另一条基因发挥了代偿作用，从而没有表现出听力损失，如果寻觅配偶时很巧合地遇到了与你携带同一个致病基因甚至同一个致病基因变异位点的对象时，后代就有25%的概率会出现遗传性力挺损失。所以进行遗传性耳聋基因检测是非常有必要的。

家里没有听力损失者，孩子为什么会出现遗传性听力损失？

家长们有时候很疑惑，双方家庭都没有听力损失者，为什么会生出遗传性听力损失的孩子？这就涉及到了遗传性耳聋听力损失的隐性遗传和新发突变的问题了。孩子在受精卵发育到胎儿的漫长时期中，病毒感染、环境毒害等因素均会导致孩子的基因发生突变，从而导致新发突变的产生，但这种新发突变导致的听力损失可以有孩子遗传给后代，故也属于遗传性听力损失。另一种情况更为多见，即父母双方各自携带一条致病的耳聋基因变异的染色体，非常巧合的是他们结合了，并且以25%的概率将两条致病基因变异都遗传给了孩子，这样就发生率非常不幸的事件—听力正常的父母后代患有遗传性听力损失。

如果夫妻双方耳聋基因筛查通过，是否能说明胎儿听力正常？

导致胎儿听力损失的因素有很多，就算爸爸、妈妈基因筛查通过，也不能说明胎儿听力一定正常，新生儿在出生后也要做新生儿听力与基因的联合筛查。首先，听力与基因的联合筛查是新生儿阶段最佳的防控耳聋策略。其次，孕妇耳聋基因筛查通过，夫妻双方在耳聋基因筛查范围外仍有存在基因变异的可能；此外，不排除新生儿存在新发突变导致的基因变异引起耳聋。

新生儿出生后要进行两次听力筛查，3天和42天，后期我们也会对耳聋基因筛查阳性的孕妇进行电话随访，您在接到我们随访电话时候请不要拒绝，方便的时候尽量告知我们随访的问题；如果孩子两次听力筛查没有通过，请及时与我们联系，可以对新生儿扩大耳聋基因检查范围。而且国家对先天性听力损失的孩子是有专项救治的，可以尽早给孩子进行干预、治疗，把耳聋对孩子的影响降到最低。

如果新生儿听力与基因筛查都通过了，是不是就高枕无忧了？

    首先，如同前面提到的，基因筛查知识检测最常见的耳聋基因的最常见的热点变异位点，对那些相对敌法的耳聋基因或所筛查基因的函件变异位点，常规的筛查方式可能会出现漏筛。因此，即使筛查通过也不能说明就没有遗传的问题了。

在此，在遗传性听力损失中，除了先天性听力损失外，还有迟发性或进行性听力损失，即出生或幼年时期听力正常，幼年时因高烧、磕碰，或成年以后才出现听力损失，虽然发现了一些基因与这个现象关联，但这部分疾病的机制尚不适十分明确，还可能与噪声等环境因素相关。因此，听力与基因联合筛查通过只是说明新生儿没有携带中国人群常见的耳聋基因变异，同时目前的听力状况是正常的，并不能代表终生的情况。

病例：生后听力筛查通过，说话不清，查基因为SLD26A4基因复合杂合突变

如果生育过一个耳聋的孩子或者家里有耳聋的近亲属，怎么预防下一代耳聋？

耳聋（听力损失）是单基因病，就是单个基因的功能受到破坏即可导致耳聋的发生。这种基因突变引起的耳聋是会遗传的，但很多人没有意识到，在遗传性听力损失中，大多数为AR，携带同一致病基因突变的父母就可能生出听力损失的孩子。所以针对这样的家庭，建议到我们产前诊断进行详细的咨询、评估，进行基因检查，查找致病基因，预防下一代耳聋。

身边有一对夫妻都是先天性耳聋，他们能生出听力正常的孩子吗？

结合近期两对耳聋夫妻说说这种情况；

若您在孕检中出现问题、生育过出生缺陷宝宝、家族中有遗传疾病等，可致电产诊中心咨询，由于基因及染色体检测时间长，需尽早咨询；电话：0319—2666031/2666029