2024年2月29日是第17个“国际罕见病日”。2008年2月29日，欧洲罕见病组织发起并组织了第一届国际罕见病日，此后，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。

什么是罕见病？

罕见病，是指发病率很低、很少见的疾病，多为先天性、慢性，常常危急生命。罕见病不是指某一种疾病，而是各个疾病系统的罕见疾病的统称。2018年国家卫健委公布了《第一批罕见病目录》，共包含121种罕见病，2023年公布了第二批罕见病目录，共包括86种。

关注我们“身边的”罕见病

“关注罕见、点亮生命之光”。罕见病虽然“罕见”，但离我们并不遥远。新生儿疾病筛查中21-羟化酶缺乏症、高苯丙氨酸血症、苯丙酮尿症均为目录中罕见病，每年都会有十余例患儿通过新生儿疾病筛查、确诊及时治疗。

如何预防？

产前筛查和新生儿遗传性疾病筛查能够实现优生优育，对部分罕见病早期发现、早期干预，从而取得较好的治疗效果。另外家长也要注意对儿童生长发育的监测，重视孩子的异常表现，发现生长发育的异常，及时就医。

“弱有所扶、践行人民至上”

我院作为中国出生缺陷干预救助项目的实施单位，已帮助200余名出生缺陷及罕见病儿童成功申请救助，减轻患儿家长的经济负担。

对于我们身边的“罕见病”患者，给予尊重和爱护，为罕见病患儿成长营造宽松宽容的氛围和环境。