产前筛查之——开放性神经管筛查

  时间: 2024-08-06   浏览次数:573 作者:

什么是开放性神经管筛查?

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      开放型神经管畸形:指颅骨、脊椎等包绕脑、脊髓等中枢神经的结构发育缺陷,导致脑、脊髓等直接向外暴露,包括无脑畸形、脊柱裂、脑脊膜膨出等。

一般最佳筛查孕周:15 周~20+6周,胎儿双顶径在3.0cm至4.9cm之间。

有家族史才会得开放性神经管畸形吗?

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      神经管畸形是一类中枢神经系统的出生缺陷,是一种多基因遗传疾病,包括无脑儿、脊柱裂、脑积水等。常导致胎死宫内或者出生后天折,能存活者也伴有智力发育迟缓和多发畸形。

上述疾病大多并非由家系遗传而来,因此每个孕妇都有分娩先天缺陷儿的可能。患儿一旦出生则无法治愈,目前唯一有效减少上述出生缺陷发生的方法就是进行产前筛查和产前诊断,预防患儿出生。


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 做完无创DNA检查还有必要做开放性神经管筛查吗?


      如果您选择了无创DNA检测作为筛查手段,那么需要在孕妇在15-20+6周进行“无创DNA+开放性神经管畸形”联合筛查。

因为无创DNA检测不能对开放性神经管畸形进行筛查,是检查不出脑积水、脊柱裂等畸形的。

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   开放性神经管筛查怎么做?   

目前针对神经管畸形产前筛查方法为:在最佳筛查时间即妊娠15周~20+6周内,通过抽取少量孕妇静脉血,测定孕妇血清中的生化指标,结合孕妇的年龄、体重等因素来计算胎儿患开放性神经管畸形的风险。

筛查高风险,胎宝宝就真的有问题吗?  

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若筛查结果为低风险,我们建议继续妊娠和产前检查。

若筛查结果为高风险,我们建议进一步检查,通过进一步检查,若胎儿确诊开放性神经管畸形,可按孕妇本人的意愿终止或继续妊娠。

针对神经管畸形筛查,其结果不是诊断,只是风险的评估。

开放性神经管筛查有哪些局限性?

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 通过上述产前筛查和诊断的流程,能够在产前发现约85%的开放性神经管畸形患儿,亦有少数胎儿患有开放性神经管畸形时,孕妇血清筛查结果可能为低风险而未能产前发现。

同时,本筛查对其他类型的出生缺陷如单基因病、唇腾裂、先天性心脏病、染色体微缺失、闭合性神经管畸形等无风险评估作用。

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  有预防措施吗?

     在备孕期的女性一定要在孕前3个月每天补充0.4-0.8毫克的叶酸,直至怀孕后3个月。

叶酸可以预防大约50%-70%的神经管缺陷的发生。但不可多服用,以防有副作用如果是曾经生育过神经管缺陷的妇女,则需要根据医生建议进行增补叶酸以降低风险。

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